细胞核型检测

信息概要

细胞核型检测是通过分析细胞染色体数目、结构及形态特征，评估遗传物质异常的检测技术。该检测在遗传病诊断、肿瘤研究、生殖健康及药物研发等领域具有重要作用，能够帮助识别染色体易位、缺失、重复等异常，为临床决策和科学研究提供关键依据。

检测项目

• 染色体数目分析
• 染色体结构异常检测
• 端粒区域分析
• 着丝粒位置确认
• 染色体断裂点定位
• 核型图谱生成
• 嵌合体比例评估
• 性染色体分析
• 微缺失综合征筛查
• 微重复综合征筛查
• 标记染色体识别
• 环形染色体检测
• 同源染色体配对分析
• 染色体多态性研究
• 姐妹染色单体交换检测
• 核型不稳定性评估
• 染色体带型分析（G带、C带等）
• 基因组不平衡区域定位
• 染色体畸变率统计
• 核型动态变化追踪

检测范围

• 外周血淋巴细胞
• 骨髓细胞
• 羊水细胞
• 绒毛膜细胞
• 脐带血细胞
• 实体肿瘤组织
• 流产组织
• 胚胎干细胞
• 生殖细胞（精子、卵子）
• 诱导多能干细胞
• 成纤维细胞
• 循环肿瘤细胞
• 淋巴瘤细胞系
• 白血病细胞系
• 神经母细胞瘤细胞
• 上皮细胞
• 间充质干细胞
• 胎儿有核红细胞
• 胎盘组织细胞
• 原代培养细胞

检测方法

• G显带技术（通过胰酶消化显带观察染色体结构）
• 荧光原位杂交（FISH，定位特定DNA序列）
• 比较基因组杂交（CGH，检测基因组失衡）
• 光谱核型分析（SKY，多色荧光标记全染色体）
• 染色体微阵列分析（CMA，高分辨率检测拷贝数变异）
• 核型自动成像分析（计算机辅助染色体配对）
• 姐妹染色单体分化染色（SCD，评估复制模式）
• 端粒FISH检测（分析端粒长度及位置）
• 染色体断裂试验（评估化学物质致畸性）
• 核型动态实时追踪（活细胞成像技术）
• 多重连接探针扩增（MLPA，检测特定区域拷贝数）
• 染色体显微切割（分离特定区域进行测序）
• 流式细胞核型分选（基于DNA含量分离染色体）
• 三维核型重建（研究染色体空间排布）
• 长片段测序核型分析（检测复杂结构变异）

检测仪器

• 全自动染色体扫描仪
• 荧光显微镜成像系统
• 激光共聚焦显微镜
• 染色体自动滴片机
• 细胞培养恒温箱
• 显微操作注射系统
• 染色体分选流式细胞仪
• 高通量测序仪
• 染色体图像分析项目合作单位
• 原位杂交仪
• 染色体核型分析软件
• 低温高速离心机
• 生物安全柜
• 细胞染色体收获系统
• 多光谱成像分析仪

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